29-10-2005 - 1° Congresso 2005

La Depranocitosi è una malattia molto diffusa nel mondo. In Italia è presente soprattutto in Sicilia. Presenta disturbi propri della anemia Dreponocitica, dovuti alla malformazione dei globuli rossi a forma di falce (Drepanos). Spesso si presenta in associazione con la Talassemia per cui si ha la Talesso-Drepanocitosi. Presenta gli stessi sintomi della Talassemia per la Emoglobina. Si cura con le trasfusioni , si interviene con la terapia ferrochelante e si tengono sotto controllo le patologie indotte. Viene trasmessa ai figli con le stesse modalità della Talassemia e secondo le leggidi Mendel.

I più recenti risultati della ricerca scientifica mondiale dimostrano come siano ormai a portata di mano mezzi alternativi a quelli tradizionali e lasciano sperare che sia possibile correggere o eliminare i difetti responsabili della talassemia e della Drepanocitosi, in particolare, gli studi sono orientati verso tre settori:

In questi ultimi anni, grazie al lavoro costante dei clinici impegnati quotidianamente nell'assistenza dei soggetti talassemici e drepanocitici, si è pervenuti a perfezionare la qualità del sangue trasfuso e la terapia ferrochelante, e a prevenire le complicazioni organiche e infettivologiche.

Ferrochelanti orali: anche se non costituisce la soluzione definitiva, il chelante orale contribuisce notevolmente a migliorare la qualità della vita della persona talassemica.e drepanocitica. Come si è evidenziato, è indispensabile che il talassemico ed il drepanocita faccia costante uso di un farmaco ferrochelante.Il Desferal è la sostanza attualmente di maggiore impiego, però, può essere solamente somministrata per via sottocutanea.ed impone l'uso di un microinfusore elettonico per circa 12 ore. Quindi, l'assunzione per via orale libererebbe il talassemico dalla necessità di un apparecchio a cui deve "legarsi" per molte ore al giorno. Attualmente è disponibile anche un nuovo chelante comunemente conosciuto con il nome di fantasia L1, nome scientifico Deferiprone. Nome commerciale Ferripray. Questo farmaco è ancora "giovane" e presenta dei limiti perché non tutti i pazienti possono consumarlo e non funziona su tutti allo stesso modo, per cui è necessario che il medico faccia una scelta personalizzata.

Nuove forme di terapia

Terapia genica: la più grande speranza di sconfiggere la talassemia proviene dalla ingegneria genetica, una tecnica all'avanguardia che si spera possa offrire risultati risolutivi anche per altre malattie genetiche. La terapia genica prevede la possibilità che il gene responsabile della talassemia e della drepanocitosi possa essere sostituito da uno sano, capace di riportare alla normalità nell'organismo la produzione di emoglobina. Studi in corso appaiono assai promettenti e richiedono ingenti risorse finanziarie.

Tutto il Bacino del Mediterraneo rappresenta una vasta area ad alta incidenza di portatori del tratto b-talassemico. L'Italia é una tra le nazioni più colpite, soprattutto in alcune regioni: le due Isole maggiori, Sardegna e Sicilia, il Meridione e la zona del Delta Padano. In Sicilia vivono circa 1.300 talassemici e talassodrepanocitici (talassemici con anemia falciforme). L'indice di incidenza nella popolazione dei portatori sani é del 7%. Sono elevate le probabilità che si formi una coppia a rischio. Nel Delta Padano (Veneto ed Emilia Romagna) l'incidenza é molto elevata e si toccano livelli del 12%. Sono circa 700 i talassemici seguiti nei Centri di Cura. La Sardegna é una delle regioni italiane a più alto rischio per l'elevato numero di portatori sani (300.000 circa) su una popolazione di 1.600.000 abitanti. Un sardo ogni 8 si calcola che sia microcitemico (portatore sano). Risulta così più facile che altrove che si formi la coppia a rischio, formata cioé da due portatori sani. Si calcola che attualmente in Sardegna 1 coppia ogni 70 sia una coppia a rischio. I talassemici ammalati che attualmente vivono in Sardegna sono circa 1600 con un rapporto di 1 ogni 1000 abitanti.

La talassemia riceve aiuti dallo Stato e dalle Regioni, ma sfortunatamente in misura insufficiente a garantire una soluzione definitiva in tempi rapidi del problema. A tal fine, la Fondazione Italiana "Leonardo Giambrone" per la Guarigione dalla Thalassemia, nata nel 1992, si é attivata per reperire le necessarie risorse economiche da destinare a progetti di ricerca miranti alla identificazione e sperimentazione di mezzi di cura definitivi della talassemia. In questa direzione va inserito il finanziamento di progetti di ricerca sovvenzionati dalla nostra Fondazione, grazie ai fondi raccolti provenienti in maggioranza da privati cittadini.